Tsüstiline fibroos - tõsine geneetiline haigus, mille viimase sajandi kõige surid. Täna, tsüstilise fibroosi on jäetud tähelepanuta. Kui õigesti ja õigeaegselt määratud ravi vastsündinutel mukovitsidozom on ellujäämise võimalus.

Mis on tsüstiline fibroos ja miks ta areneb

Tsüstiline fibroos - raske süsteemse pärilik haigus, mis mõjutab eksokriinnäärmetesse. Enamasti mõjutab hingamisteede ja seedetrakti. See on üks kõige tavalisemaid pärilike haiguste põhjustajaks tema mutatsioon tsüstiline fibroos. See geen reguleerib transpordi elektrolüüte (peamiselt kloori) kaudu membraani vooderdavad kanalid eksokriinsete näärmete. Mutatsioon viib häireid struktuuri ja funktsiooni sünteesitakse, kusjuures saladus, mida eritab need näärmed muutub liiga paks ja viskoosne.

Sellised mutatsioonid selgus täna komplekti. See suurendab viskoossust saladusi eksokriinnäärmetesse, raskusi nende organismist eemaldamiseks, mis põhjustavad muutusi organ. Sellised muutused toimuvad organite emakasisese loote ja kasvab pärast sündi.

Stagnatsioon viskoosne sekretsiooni mõjutatud elunditest viib järkjärgulist asendamist näärmekude ja sidekoe kaotus organi funktsiooni. Sidekoe rakud (fibroblastid) vabastada nii eriline aine (ciliary tegur või M-tegur), mis häirib ciliary epiteelis (tavaline Kohest abi tuletada saladus).

Tsüstiline fibroos avaldub erinevates vormides: soole, bronhopulmonaalsed ja segatakse.

Sümptomid soole vorm tsüstiline fibroos

Soole kujul tsüstiline fibroos - haruldane haigus, seda esineb umbes 5% patsientidest taustal ensüümi puudulikkus: paks lima takistab seedeensüümide kõhunäärme ja maksa soolestikku ja kaasatud jaotus toitu. Selle tulemusena toidu lagundatakse korralikult sooltes arendada protsesse kõdunemise viimisega suurtes kogustes gaase ja toksilisi aineid. See mürgitab lapse keha, mille tulemuseks on kängus psüühilist arengut.

Esimene märk tsüstiline fibroos on väga sage roojamine, päevasest mahust väljaheites võib olla mitu korda suurem kui vanusepiirang. Suurenenud kõhupuhitus põhjustab soole koolikud ja pidev mure last.

Aasta esimestel kuudel pärast lapse sündi on tavaliselt aktiivselt suckles, kuid kasvu muutused seedeorganeil lapse seisund halveneb, jääb see siiski alla kaalu, ta näitab märke puudumine olulisi vitamiine Vitamiinid igaühele. Elavalt seedehäired ilmnevad pärast esimest toitmine Esimene tahke toidu: Valmis või osta?.

Mõnes tsüstiline fibroos vastsündinud ilmneb juba esimestel elupäevadel kui mekoonium iileus (mekoonium - esmane cal). Sellised lapsed ei ole tool, ilmub sapi oksendamine, kõhuvalu paisub järsult kasvanud mürgitust (letargia, vähenenud motoorne aktiivsus, laps ei võta Barett - sümbol Prantsuse võlu rinnus).

Tsüstiline fibroos saab komplitseeritud haavandiline kahjustuste peensoole, nagu sisenevad kaksteistsõrmiksooles ei neutraliseeriti maomahla ärritab limaskesta ja soolestikus.

Märgid bronhopulmonaalsed vormid tsüstiline fibroos

Bronhopulmonaarsed kujul tsüstiline fibroos esineb umbes 20% patsientidest. Sageli on avastatud esimesel eluaastal. Lapse tsüstilise fibroosi loid, nõrk, mahajäänud kehalist arengut. Ta ilmub esimest alguses väike köha, siis köha muutub kramplik, viimisega viskoosne lahus raskustega röga.

Väga sageli, tsüstilise fibroosi komplitseeritud täiendavat bakteriaalse infektsiooni tekkega bronhiidi ja kopsupõletik. Järkjärgulist kujunemist fibroos tekitab häireid hingamisfunktsiooni.

Märgid segavormina tsüstilise fibroosi

See on kõige levinum (mõjutab umbes 75% patsientidest) ja rasket vormi tsüstiline fibroos. Esimene ilmingud tsüstilise fibroosi lapse ilmuvad vastsündinu perioodi vormis seedetrakti sümptomid ja köha. Pidevalt seotud nakkused, laps põeb nakkus- ja põletikulised bronhopulmonaalsed haigusi.

Haigus on raskem kui kunagi varem ilmunud tema esimesed sümptomid. Raskusest mixed tsüstilise fibroosi tavaliselt hinnanguliselt bronhopulmonaalse süsteemi.

Sõltumata kujul tsüstiline fibroos peaaegu kõik lapsed saavad sündroom "soola lapse" - lapse nahk muutub soolane ladestumise tõttu soolakristallidest peal.

Mida teha, kui laps kahtlustatakse tsüstiline fibroos?

Te peate koheselt arsti poole. Varem näitas tsüstilise fibroosi ja piisav ravi, seda suurema tõenäosusega lapse normaalset elu. Tsüstilise fibroosi tuleks läbi viia kogu eluks.

Põhjalik tsüstilise fibroosi - hõrenemine ja eemaldamine viskoosne röga alates bronhid, võitlus nakkushaiguste kopsude, asendades kadunud pankrease ensüümid ja vitamiinid, lahjendamine sapp.

Tsüstiline fibroos - tõsine seisund, mis nõuab pidevat ravi.

Galina Romanenko